AELMHU – L’intelligence artificielle s’avère utile pour mieux diagnostiquer certaines maladies rares

Dans leurs travaux, publiés dans  » Genetics in Medicine « , les chercheurs ont utilisé les données de 679 patients atteints de 105 maladies différentes causées par une modification d’un seul gène, par exemple la mucopolysaccharidose, qui entraîne une déformation osseuse, des difficultés d’apprentissage et un retard de croissance ; ou le syndrome de Mabry, qui provoque également une déficience intellectuelle.

Toutes ces maladies ont en commun que les traits du visage des personnes touchées présentent des anomalies. Cela est particulièrement caractéristique, par exemple, du syndrome du Kabuki, qui rappelle la composition d’une forme traditionnelle de théâtre japonais. Les sourcils sont arqués, la distance entre les yeux est large et les espaces entre les paupières sont longs.

Le logiciel peut détecter automatiquement ces caractéristiques à partir d’une photo. À partir des symptômes cliniques et des données génétiques des patients, il est possible de calculer avec une grande précision quelle maladie est la plus susceptible d’être impliquée. L’entreprise d’intelligence artificielle et de santé numérique FDNA a développé le réseau neuronal DeepGestalt, que les chercheurs utilisent comme outil d’intelligence artificielle pour leur étude.

Les scientifiques ont entraîné ce programme avec environ 30 000 photos de personnes atteintes de maladies syndromiques rares. « En combinaison avec l’analyse faciale, il est possible de filtrer les facteurs génétiques décisifs et de hiérarchiser les gènes. La fusion des données dans le réseau neuronal réduit le temps d’analyse des données et conduit à un taux de diagnostic plus élevé », expliquent-ils. »

Ils expliquent.

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