Déficience en MCAD


Vue d’ensemble

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est une maladie héréditaire qui affecte la capacité de l’organisme à décomposer certaines graisses et à les convertir en énergie. En conséquence, la glycémie peut devenir dangereusement basse (hypoglycémie). Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est présent dès la naissance et est une maladie chronique.

Si elle n’est pas traitée, l’hypoglycémie causée par le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peut entraîner des convulsions, des difficultés respiratoires, un coma et d’autres problèmes de santé graves.

Aux États-Unis, tous les États testent le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, tous les États testent le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne à la naissance dans le cadre du dépistage néonatal. Si le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes moyennes est diagnostiqué et traité à un stade précoce, le trouble peut être bien contrôlé par des mesures liées au régime alimentaire et au mode de vie.

Symptômes

Les signes et symptômes du déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes moyennes apparaissent généralement en premier chez les nourrissons et les jeunes enfants. Dans de rares cas, le trouble n’est pas diagnostiqué avant l’âge adulte.

Les signes et symptômes peuvent varier selon les personnes atteintes d’un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes moyennes, mais comprennent généralement :

  • Vomissements
  • Manque d’énergie
  • Basse glycémie (hypoglycémie)

L’hypoglycémie peut être déclenchée par :

    • Passer trop de temps sans manger ou à jeun
    • Ne pas manger assez de glucides complexes
    • Infections virales et autres maladies
    • Fièvre récurrente
    • Vomissements
    • .

    • Diarrhée
    • Accroissement de l’exercice
    • Vaccins
    • Stress important

    Les épisodes d’hypoglycémie peuvent parfois survenir sans symptômes entre ces épisodes.

    Quand vous devez consulter un médecin

    Aux États-Unis, tous les programmes de dépistage néonatals testent désormais le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Si vous remarquez des signes et des symptômes de déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne ou si vous êtes inquiet pour la santé de votre enfant, contactez votre médecin. Après l’évaluation initiale, vous pouvez être orienté vers un médecin formé à l’évaluation et au traitement du déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne et vers d’autres membres de l’équipe soignante, comme un diététicien.

    Traitement

    Le dépistage néonatal permet de diagnostiquer et de traiter le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne à un stade précoce, avant l’apparition des symptômes, et ainsi de prévenir les complications. Une fois identifié, le trouble peut être contrôlé par le biais d’un régime alimentaire et d’un mode de vie.

    Le principal objectif du traitement du déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est d’empêcher les problèmes causés par l’hypoglycémie de se produire. Les nourrissons atteints d’un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne doivent être nourris fréquemment avec des calories adéquates provenant de glucides complexes afin de maintenir la glycémie et de prévenir l’hypoglycémie. Les enfants et les adultes ont également besoin d’une quantité suffisante de glucides complexes dans leur alimentation, à intervalles réguliers. Travaillez avec votre équipe de soins, y compris un diététicien, pour élaborer un plan de traitement adapté aux besoins métaboliques de votre enfant.

    La durée pendant laquelle il est sûr de jeûner peut varier en fonction de l’âge et des recommandations de l’équipe de soins. Par exemple, au cours des quatre premiers mois de la vie, la durée du jeûne pour les nourrissons en bonne santé ne peut dépasser quatre heures. La durée du jeûne peut être progressivement portée à 12 heures avant l’âge d’un an. Les enfants et les adultes ne doivent pas rester à jeun pendant plus de 12 heures.

    Les recommandations pour prévenir l’hypoglycémie sont généralement les suivantes :

      • Évitez de jeûner plus longtemps que ce qui est recommandé par l’équipe de soins de santé
      • Prenez régulièrement des repas et des collations contenant suffisamment de calories provenant de glucides complexes provenant de céréales complètes, de pain, de riz et de pâtes, pour répondre aux besoins énergétiques
      • Choisissez des aliments riches en glucides complexes et pauvres en graisses
      • Augmentez les calories en consommant des glucides complexes supplémentaires pendant les périodes de maladie, de stress ou d’activité accrue

      L’équipe soignante peut recommander un supplément de carnitine pour faciliter le métabolisme des acides gras.

      Parlez à votre médecin de ce qu’il faut faire si des signes et des symptômes d’hypoglycémie apparaissent, afin d’avoir un plan d’urgence. Les stratégies peuvent inclure les éléments suivants :

      • Prendre des glucides simples, comme des comprimés de sucre (glucose) ou des boissons sucrées non diététiques.
      • Recherchercher des soins médicaux d’urgence si vous ne pouvez pas manger ou si vous avez de la diarrhée ou des vomissements. Une ligne intraveineuse peut être nécessaire pour un apport supplémentaire de glucose et un traitement additionnel.

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