AELMHU – L’intelligenza artificiale si rivela utile per diagnosticare meglio alcune malattie rare

Nel loro lavoro, pubblicato in ‘Genetics in Medicine’, i ricercatori hanno utilizzato i dati di 679 pazienti con 105 diverse malattie causate da un cambiamento in un singolo gene, ad esempio, mucopolisaccaridosi, che porta a deformità ossea, difficoltà di apprendimento e ritardo della crescita; o la sindrome di Mabry, che causa anche disabilità intellettuale.

Tutte queste malattie hanno in comune il fatto che i tratti del viso delle persone colpite presentano delle anomalie. Questo è particolarmente caratteristico, per esempio, della sindrome Kabuki, che ricorda la composizione di una forma tradizionale di teatro giapponese. Le sopracciglia sono arcuate, la distanza tra gli occhi è ampia e gli spazi tra le palpebre sono lunghi.

Il software può rilevare automaticamente queste caratteristiche da una foto. Insieme ai sintomi clinici dei pazienti e ai dati genetici, è possibile calcolare con grande precisione quale malattia è più probabile. L’azienda di intelligenza artificiale e salute digitale FDNA ha sviluppato la rete neurale DeepGestalt, che i ricercatori usano come strumento di intelligenza artificiale per il loro studio.

Gli scienziati hanno addestrato questo programma con circa 30.000 foto di persone affette da malattie sindromiche rare. “In combinazione con l’analisi facciale, è possibile filtrare i fattori genetici decisivi e dare priorità ai geni. La fusione dei dati nella rete neurale riduce il tempo di analisi dei dati e porta a un tasso di diagnosi più elevato,” spiegano.”

Spiegano.

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