Carenza di metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e epilessia infantile.

OBIETTIVI: Un difetto ereditato recessivamente che porta alla carenza dell’enzima 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è alla base di una forma di iperomocisteinemia. Descriviamo l’associazione della carenza severa di MTHFR e delle manifestazioni neurologiche, con particolare attenzione al neurosviluppo e al sequestro evolution.Methods: Studio di caso e rassegna della literature.RESULTS: Un infante femminile di 9 anni nato dai genitori bianchi nonconsanguinei che presentano con gli spasmi infantili e la regressione dello sviluppo nel primo anno. Il profilo biochimico di metionina plasmatica bassa (sotto i limiti rilevabili) e di omocisteina leggermente elevata (3 mmol/L (0-tracce) e omocistinuria (234 mmol/gm di creatinina) (0-tracce) era suggestivo di un’alterazione del metabolismo dell’omocisteina. Misure di omocisteina nel plasma (30.7 mmol/L, T normale, e c.1298A> C) e una mutazione di splicing (c.1348 + 1G> A). Si tratta di una nuova mutazione che elimina un sito di giunzione alla fine dell’esone 7 con conseguente codone di stop prematuro che tronca la proteina, perdendo gli esoni 8-11. L’analisi dei neurotrasmettitori CSF ha mostrato un livello estremamente basso di 5-metil tetraidrofolato

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Prima aggiunta il: Mar 14, 2014

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