MelanomaNext è un pannello che analizza simultaneamente 8 geni associati ad un aumento del rischio di melanoma e di altri tumori

MelanomaNext è un pannello che legge il DNA utilizzando il sequenziamento di prossima generazione e analizza simultaneamente 8 geni associati ad un aumento del rischio di melanoma e di altri tumori (BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1 e TP53).

Il rapporto di questo test include la sequenza completa degli 8 geni, così come un’analisi generale delle delezioni e duplicazioni di essi ad eccezione di MITF. Inoltre, abbiamo un’analisi sito-specifica per le singole mutazioni identificate nelle famiglie.

Chi dovrebbe fare il test MelanomaNext?

Individui e famiglie con qualsiasi combinazione di cancro dalla seguente lista e alcuni criteri comuni ad alto rischio di cancro ereditario:

    • Presenza di melanomi primari multipli
    • Molti membri sullo stesso lato della famiglia con melanoma con o senza cancro al pancreas
    • Melanoma e cancro renale nella stessa persona o in parenti stretti sullo stesso lato della famiglia
    • Melanoma e mesotelioma nella stessa persona o in parenti stretti sullo stesso lato della famiglia
    • Storia familiare di una mutazione in un gene che predispone al melanoma

    Criteri ad alto rischio per il cancro ereditario:

    • Cancro diagnosticato a un’età più giovane di quella prevista nella popolazione generale (≤50 anni per la maggior parte dei tumori)
    • Cancro diagnosticato in diversi membri di una generazione e in più generazioni all’interno di una stessa famiglia, specialmente se diagnosticato a un’età inferiore alla media.
    • Individui con tumori primari multipli (sia in organi accoppiati che in organi diversi)
    • Pattern di cancro nella famiglia che è tipico di una sindrome di cancro ereditaria conosciuta (es., cancro al seno e gastrico diffuso). cancro al seno e gastrico diffuso con mutazioni CDH1, o cancro al seno e alla tiroide con mutazioni PTEN).

    Benefici dei test

    Identificare i pazienti con suscettibilità ereditaria a certi tipi di cancro può contribuire a un trattamento più individualizzato ed efficace. Per esempio queste informazioni possono:

    • Modificare le opzioni di monitoraggio del cancro della pelle e l’età dello screening iniziale.
    • Suggerire misure specifiche di riduzione del rischio quando è appropriato.
    • Offrire una guida per il trattamento (per esempio, evitare metodi basati sulle radiazioni in individui con una mutazione nel gene TP53).
    • Identificare altri membri della famiglia a rischio.
    • Fornire una guida con nuove opzioni di trattamento specifiche per quelli con mutazioni in alcuni geni, così come le misure di riduzione del rischio come sono identificati.

    Se si sospetta un aumento del rischio di cancro ereditario, l’American Society (ex College) of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda di rivolgersi a uno specialista in genetica del cancro o a un medico con esperienza in genetica per una valutazione completa del rischio ereditario, che può richiedere il test del DNA.

    Stabilire la diagnosi molecolare può aiutare a guidare le misure preventive, le opzioni chirurgiche, così come stimare il rischio personale e familiare per il cancro.

    Campione richiesto

    Questo test può essere fatto su un campione di sangue o saliva.

    Il test può essere fatto su un campione di sangue o saliva.

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