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Master in Neuropsicologia delle alte capacità intellettuali

6a edizione

PMID: 23897158 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013257
Obiettivo. Per rivedere le miopatie metaboliche che si manifestano solo con crisi di mialgie, crampi muscolari e rigidità con difficoltà a contrarre i muscoli interessati e un normale esame neurologico tra le crisi nei bambini e negli adolescenti.
Sviluppo. Queste miopatie metaboliche sono dovute a deficit enzimatici ereditati in modo autosomico recessivo del metabolismo dei carboidrati e dei lipidi. Il risultato finale è una riduzione dell’adenosina trifosfato principalmente attraverso la fosforilazione ossidativa mitocondriale con una diminuzione dell’energia disponibile per la contrazione muscolare. Quelli secondari a disturbi del metabolismo dei carboidrati sono prodotti da esercizi ad alta intensità e brevi (10 minuti). Le carenze enzimatiche del primo gruppo sono la miofosforilasi (glicogenosi V), la fosfofruttochinasi muscolare (glicogenosi VII), la fosfoglicerato mutasi 1 (glicogenosi X) e la beta enolasi (glicogenosi XIII), e nel secondo la carnitina palmitolo transferasi di tipo II e l’acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga.
Conclusioni. Le caratteristiche differenziali dei pazienti in ogni gruppo e all’interno di ogni gruppo permetteranno di fare una diagnosi clinica iniziale presuntiva nella maggioranza e di richiedere solo i test necessari per corroborare la diagnosi. Il trattamento delle crisi consiste in idratazione, glucosio e alcalinizzazione delle urine. Le misure preventive includono l’evitare il tipo di esercizio fisico che induce le crisi e il digiuno. Non esiste una cura o un trattamento specifico. La prognosi è buona con l’eccezione di rari casi di insufficienza renale acuta dovuta ad un’elevata mioglobina nel sangue da una grave rabdomiolisi. Parole chiave Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lungaCarenza di carnitina palmitoil transferasi di tipo ICarenza di fosfofruttochinasi muscolareCarenza di miofosforilasiMiopatie metaboliche classificate in Nervi periferici, giunzione neuromuscolare e muscolo

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Papazian O Rivas-.Chacon R

Per parola chiave

Carenza di carnitina palmitoil transferasi di tipo II Miopatie metaboliche Carenza di fosfofruttochinasi muscolare Carenza di miofosforilasi Carenza di acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga

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