Revista Médica del Hospital General de México (Italiano)

Lingua: Spagnolo
Riferimenti bibliografici: 24
Pagine: 192-197
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SUMMARIO

La sindrome di Williams è un’entità di origine genetica che colpisce principalmente lo sviluppo del sistema nervoso e del tessuto connettivo. Si verifica in uno su 20.000-50.000 neonati vivi. Clinicamente si presentano con espressione facciale caratteristica, ritardo mentale da lieve a moderato e stenosi aortica sopravalvolare. Più del 90% dei pazienti con questa sindrome hanno la delezione della regione critica della sindrome di Williams (DRCSW) che include il locus dell’elastina (ELN) situato a 7q11.23. Lo scopo del presente studio è stato quello di identificare, mediante ibridazione in situ a fluorescenza (FISH), il DRCSW in un campione di sei pazienti messicani: cinque con fenotipo classico e l’altro con fenotipo atipico della sindrome di Williams. Tutti i casi erano sporadici. I cinque con il fenotipo classico avevano DRCSW, mentre il paziente con il fenotipo atipico no. L’occorrenza di DRCSW osservata nel nostro studio è simile a quella riportata in letteratura per la sindrome di Williams. D’altra parte, l’individuazione di DRCSW tramite ibridazione fluorescente in situ è uno strumento utile per la diagnosi della sindrome di Williams e ci permette di fornire un’adeguata consulenza genetica.

Riferimenti (in questo articolo)

  1. Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB. Stenosi aortica sopravalvolare. Circulation 1961; 24: 1311-1318.

  2. Beuren AJ. Stenosi aortica sopravalvolare in associazione con ritardo mentale e un certo aspetto facciale: Circulation 1962; 26: 1235-1240.

  3. Greenberg F. Williams syndrome professional symposium. Am J Med Genet 1990; 6 (suppl): 85-88.

  4. Ounap K, Laidre P, Bartsch O, Rein R, Lipping-Sitska M. Familial Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet 1998; 80: 491-493.

  5. Kara- Mostefa A, Raoul O, Lyonnet s, Amiel J, Munnich A, Verkemans M et al. Recurrent Williams-Beuren syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism. Am J Hum Genet 1999; 64:1475-1478.

  6. Jones KL, Smith DW. La sindrome della facies elfica di Williams: Una nuova prospettiva. J Pediat 1975; 86: 718-723.

  7. Burn J. Williams syndrome. J Med Genet 1986; 23: 389-395.

  8. Morris CA, Demsey SA, Leonard CO, Dilts C, Blackburn BL. Storia naturale della sindrome di Williams: Caratteristiche fisiche. J Pediat 1988; 113: 318-326.

  9. Pankau R, Partsch CJ, Gosch A, Oppermann H, Wessel A. Crescita statica nella sindrome di Williams-Beuren. Europ J Pediat 1992;151: 751-755.

  10. Gosch A, Pankau R. Adattamento socio-emotivo e comportamentale nei bambini con la sindrome di Williams-Beuren. Am J Med Genet 1994; 53: 335-339.

  11. Hallidie-Smith KA, Karas S. Anomalie cardiache nella sindrome di Williams-Beuren. Arch Dis Child 1988; 63: 809-813.

  12. Pober BR, Lacro RV, Rice C, Mandell V, Teele RL. Risultati renali in 40 individui con la sindrome di Williams. Am J Med Genet 1993; 46: 271-274.

  13. Pankau R, Gosch A, Wessel A. Sinostosi radioulnare nella sindrome di Williams-Beuren: Una manifestazione componente. Am J Med Genet 1993; 45: 783.

  14. Lowery MC, Morris CA, Ewart A, Brothman LJ, Zhu XL, Leonard C et al. Forte correlazione di delezioni di elastina, rilevate da FISH, con la sindrome di Williams: Valutazione di 235 pazienti. Am J Hum Genet 1995; 57: 49-53.

  15. Ewart AK, Morris CA, Atkinson D, Jin W, Sternes K, Spallone P et al. Emizigosi al locus dell’elastina in un disturbo dello sviluppo, la sindrome di Williams. Nature Genet 1993; 5: 11-16.

  16. Nickerson E, Greenberg F, Keating MT, McCaskill C, Shaffer LG. Delezioni del gene dell’elastina a 7q11.23 si verificano in circa il 90% dei pazienti con sindrome di Williams. Am J Hum Genet 1995; 56: 1156-1161.

  17. Borg I, Delhanty JDA, Baraitser M. Rilevazione di emizigosi al locus dell’elastina tramite analisi FISH come test diagnostico in casi classici e atipici della sindrome di Williams. J Med Genet 1995; 32: 692-696.

  18. Perez Jurado LA, Peoples R, Kaplan P, Hamel BCJ, Francke U. Definizione molecolare della delezione del cromosoma 7 nella sindrome di Williams ed effetti dei genitori sulla crescita. Am J Hum Genet 1996; 59: 781-792.

  19. Brondum-Nilesen KB, Beck B, Gyftodimou J, Horlyk H, Liljennberg U, Petersen MB et al. Indagine sulle delezioni al 7q 11.23 in 44 pazienti riferiti alla sindrome di Williams-Beuren, usando FISH e quattro polimorfismi del DNA. Hum Genet 1997; 99: 56-61.

  20. Kaplan P, Wang PP, Francke U. Williams (Williams-Beuren) un disturbo neurocomportamentale distinto. J Child Neu 2001; 3: 177-191.

  21. Franke U. Williams-Beuren syndrome: Geni e meccanismi. Hum Mol Genet 1998; 8 (10): 590-599.

  22. Dutly F, Schinzel A. Unequal interchromosomal rearrangements may result in elastin gene deletions causing the Williams-Beuren syndrome. Hum Molec Genet 1996; 5: 1893-1898.

  23. Baumer A, Dutly F, Balmer D, Riegel M, Tukel T, Krajewska-Walasek et al. Alto livello di crossover meiotico ineguale all’origine delle delezioni 22q11.2 e 7q11.23. Hum Molec Genet 1998; 7: 887-894.

  24. Osborne LR. Sindrome di Williams-Beuren: svelare i misteri di un disordine da microdelezioni. Molec Genet Metab 1999; 67: 1-10.

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