Tipi di SMD – GESMD

Il sistema che usiamo in medicina per classificare le SMD è quello proposto dagli esperti dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Questa classificazione viene adattata periodicamente, incorporando i risultati rilevanti che la ricerca genera ed è stata recentemente aggiornata nel 2017.

Classificazione delle sindromi mielodisplastiche

Questo sistema di classificazione divide le SMD in tipi basati principalmente sull’aspetto delle cellule nel midollo osseo quando vengono viste al microscopio, oltre ad altri fattori:

  • Quale percentuale di cellule precursori nel midollo osseo mostrano displasia (sembrano anormali al microscopio).

  • Quale percentuale di globuli rossi primitivi sono sideroblasti ad anello (cellule che contengono anelli di depositi di ferro intorno al nucleo).

  • Quale percentuale di blasti (forme molto immature di cellule del sangue) sono presenti nel midollo osseo o nel sangue.

  • Certe alterazioni cromosomiche nelle cellule del midollo osseo.

Oggi usiamo tutti il sistema proposto e periodicamente aggiornato dall’OMS, ma potreste ancora leggere o sentire termini di un sistema di classificazione creato negli anni 70. Questa classificazione è chiamata sistema FAB, perché gli esperti che l’hanno creata erano francesi, americani (dagli Stati Uniti) e britannici. Ha davvero stabilito i principali fattori da prendere in considerazione, e potremmo benissimo considerarla la base su cui si basa l’attuale classificazione dell’OMS. Dato che la classificazione FAB è stata usata per così tanto tempo e in così tanti studi, è possibile imbattersi in riferimenti ad essa in libri, riviste o su siti web.

Nella tabella sottostante è possibile vedere la classificazione attuale in dettaglio. Il sistema OMS – 2016 riconosce sei tipi di SMD:

Le SMD più comuni sono quelle con displasia del singolo lignaggio (di solito quello che forma i globuli rossi) e quelle con sideroblasti ad anello, che di solito sono anche le forme meno gravi. Alcuni di questi pazienti possono vivere senza sintomi rilevanti per molti anni e possono anche non aver bisogno di alcun tipo di trattamento, comprese le trasfusioni.

MDS con displasia a linea singola (MDS-SLD)

Nelle MDS-SLD:

  • La displasia si vede in almeno il 10% di 1 tipo di cellule precursori dei globuli rossi, globuli bianchi e/o megacariociti) nel midollo osseo.

  • La persona ha una bassa conta di 1 o 2 tipi di cellule del sangue, ma un numero normale di altri tipi.

  • C’è un numero normale (meno del 5%) di cellule molto primitive chiamate blasti nel midollo osseo. Inoltre, ci sono pochissimi (o nessun) blasti nel sangue.

Questo tipo di SMD è raro che progredisca in leucemia mieloide acuta (AML). I pazienti con questo tipo di SMD a volte possono vivere a lungo, anche senza trattamento. Nella classificazione precedente, l’OMS-2008 era indicato come anemia refrattaria (RA), neutropenia refrattaria (RN) e trombocitopenia refrattaria (RT), a seconda del tipo di cellule interessate.

MDS con displasia multilineare (MDS-MLD)

Nella MDS-MLD:

La displasia si osserva in almeno il 10% in 2 o 3 tipi di cellule precursori dei globuli rossi, globuli bianchi e/o megacariociti ) nel midollo osseo.

  • La persona ha una bassa conta di almeno 1 tipo di cellule del sangue.

  • C’è un numero normale (meno del 5%) di cellule immature, chiamate blasti, nel midollo osseo. Inoltre, ci sono pochissimi (o nessun) blasti nel sangue.

Questo è il tipo di SMD che in passato, secondo la classificazione WHO-2008, era chiamato citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD)

MDS con sideroblasti ad anello (SMD-RS)

In questo tipo di SMD, molte delle cellule precursori dei globuli rossi sono sideroblasti ad anello. Per questa diagnosi, almeno il 15% dei globuli rossi primitivi (eritroblasti) devono essere sideroblasti ad anello (o almeno il 5% se le cellule hanno anche una mutazione nel gene SF3B1).

Questa condizione è suddivisa in due tipi, in base a quanti tipi di cellule nel midollo osseo sono interessati dalla displasia:

  • MDS-RS con displasia unilineare (MDS-RS-SLD): displasia in un solo tipo di cellula

  • MDS-RS con displasia multilineare (MDS-RS-MLD): displasia in più di un tipo di cellula

Questo tipo di SMD è poco comune. Raramente si sviluppa in leucemia mieloide acuta (AML), e la prognosi per le persone con questo tipo è generalmente migliore che in alcuni altri tipi di SMD. Questo era precedentemente conosciuto come anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS).

MDS con eccesso di blasti (MDS-EB)

In questo tipo di SMD, ci sono più blasti del normale nel midollo osseo e/o nel sangue. La persona ha anche una bassa conta di almeno un tipo di cellule del sangue. Ci può essere o meno una displasia grave nel midollo osseo.

Questa condizione è suddivisa in due tipi, in base alla percentuale di cellule del midollo osseo o del sangue che sono blasti:

  • MDS-EB1: i blasti costituiscono dal 5% al 9% delle cellule del midollo osseo, o dal 2% al 4% delle cellule del sangue

  • MDS-EB2: I blasti costituiscono dal 10% al 19% delle cellule del midollo osseo, o dal 5% al 19% delle cellule del sangue

Questo tipo rappresenta circa 1 caso su 4 di SMD. È uno dei tipi che ha più probabilità di svilupparsi in AML, con il rischio più alto per MDS-EB2 che per MDS-EB1. Questo era precedentemente conosciuto come anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB).

Le SMD conosciute come “con eccesso di blasti” sono solitamente più gravi e più difficili da trattare. Si sviluppano anche in leucemia acuta con una certa frequenza.

MDS con del(5q)isolato

In questo tipo di SMD, i cromosomi delle cellule del midollo osseo mancano di una parte del cromosoma numero 5. (Può esserci anche un’altra anomalia cromosomica, purché non sia la perdita di tutto o parte del cromosoma 7). La persona ha anche un basso numero di 1 o 2 tipi di cellule del sangue (di solito i globuli rossi), e c’è una displasia in almeno un tipo di cellula nel midollo osseo.

Questo tipo di SMD non è comune. Si verifica più spesso nelle donne anziane. Per ragioni che non sono chiare, i pazienti con questo tipo di SMD di solito hanno una prognosi favorevole (esito). Spesso vivono a lungo e raramente hanno AML.

MDS, non classificabile (SMD-U)

Questo tipo di SMD è raro. Per le SMD-U, i risultati nel sangue e nel midollo osseo possono non corrispondere a nessun altro tipo di SMD. Per esempio, i livelli di uno qualsiasi dei tipi di cellule possono essere bassi nel sangue, anche se meno del 10% di quel tipo di cellule appare anormale nel midollo osseo. Oppure le cellule del midollo osseo hanno almeno qualche anomalia cromosomica che si vede solo nella SMD o nella leucemia.

Tipi speciali di SMD non inclusi nelle classificazioni FAB o WHO

Ci sono due tipi di SMD che non rientrano perfettamente nelle classificazioni dei sistemi attuali:

  • MDS secondarie: quelle che sono scatenate dall’aver ricevuto precedentemente chemioterapia o radioterapia per un altro tipo di cancro. Questo trattamento danneggia direttamente le cellule del midollo osseo e, nel tempo, può portare alla SMD. È importante sapere che questo si verifica in una percentuale molto piccola di pazienti trattati per il cancro.

Queste SMD secondarie possono verificarsi 5-10 anni dopo la chemioterapia contenente i cosiddetti “agenti alchilanti” (come la ciclofosfamide o il cisplatino), o 2-3 anni dopo il trattamento con farmaci chiamati “inibitori della topoisomerasi II” (come l’etoposide). Le persone con questo tipo di SMD tendono ad avere una prognosi peggiore delle normali SMD.

  • L’altro tipo di SMD non incluso nelle classificazioni usuali è chiamato SMD ipoplastica. Di solito nella SMD il midollo ha molte cellule staminali, ma sono mal formate. Nel tipo ipoplasico, la risposta del corpo a queste cellule anormali fa sì che il midollo abbia poche cellule staminali. La risposta del corpo è che le nostre difese identificano il midollo malato come estraneo e lo attaccano. Questo è quello che succede in altre malattie comuni, come la psoriasi, dove le nostre stesse difese attaccano la nostra pelle, o nella colite ulcerosa, dove attaccano il nostro tratto digestivo. Nel caso della SMD, le difese attaccano le cellule staminali del midollo osseo causandone l’eliminazione di molte.

Come questo tipo ipoplastico di SMD ha un meccanismo speciale, così anche il suo trattamento. Di solito si usano farmaci che riducono la forza delle nostre difese, i cosiddetti “immunosoppressori”.

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