MelanomaNext est un panel qui analyse simultanément 8 gènes associés à un risque accru de mélanome et d’autres cancers

MelanomaNext est un panel qui lit l’ADN par séquençage de nouvelle génération et analyse simultanément 8 gènes associés à un risque accru de mélanome et d’autres cancers (BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1 et TP53).

Le rapport de ce test comprend la séquence complète des 8 gènes, ainsi qu’une analyse générale des délétions et duplications de ceux-ci à l’exception de MITF. En outre, nous disposons d’une analyse spécifique au site pour les mutations individuelles identifiées dans les familles.

Qui doit faire le test MelanomaNext ?

Les personnes et les familles présentant toute combinaison de cancer de la liste suivante et certains critères courants de risque élevé de cancer héréditaire :

    • Présence de mélanomes primaires multiples
    • Multiples membres du même côté de la famille atteints de mélanome avec ou sans cancer du pancréas
    • Mélanome et cancer du rein chez la même personne ou chez des parents proches du même côté de la famille. famille
    • Mélanome et mésothéliome chez la même personne ou chez des parents proches du même côté de la famille
    • Ancienneté familiale d’une mutation dans un gène prédisposant au mélanome

    Critères de risque élevé de cancer héréditaire :

    • Cancer diagnostiqué à un âge plus jeune que celui attendu dans la population générale (≤50 ans pour la plupart des cancers)
    • Cancer diagnostiqué chez différents membres d’une génération et chez plusieurs générations au sein d’une même famille, surtout s’il est diagnostiqué à un âge plus jeune que la moyenne.
    • Individus présentant des cancers primaires multiples (soit dans des organes appariés, soit dans des organes différents)
    • Type de cancer dans la famille typique d’un syndrome cancéreux héréditaire connu (par exemple, cancer du sein et cancer gastrique diffus). cancer du sein et cancer gastrique diffus avec mutations CDH1, ou cancer du sein et de la thyroïde avec mutations PTEN).

    Bénéfices du dépistage

    L’identification des patients présentant une susceptibilité héréditaire à certains types de cancer peut contribuer à un traitement plus individualisé et efficace. Par exemple, ces informations peuvent :

    • Modifier les options de surveillance du cancer de la peau et l’âge du premier dépistage.
    • Suggérer des mesures spécifiques de réduction des risques, le cas échéant.
    • Offrir des conseils pour le traitement (par exemple, éviter les méthodes basées sur les radiations chez les personnes présentant une mutation du gène TP53).
    • Identifier d’autres membres de la famille à risque.
    • Fournir des conseils avec de nouvelles options de traitement spécifiques aux personnes présentant des mutations dans certains gènes, ainsi que des mesures de réduction des risques à mesure qu’elles sont identifiées.

    Si un risque accru de cancer héréditaire est suspecté, l’American Society (anciennement College) of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande d’adresser le patient à un spécialiste de la génétique du cancer ou à un médecin spécialisé en génétique pour une évaluation complète du risque héréditaire, qui peut nécessiter un test ADN.

    Établir le diagnostic moléculaire peut aider à orienter les mesures préventives, les options chirurgicales, ainsi qu’à estimer le risque personnel et familial de cancer.

    Échantillon requis

    Ce test peut être effectué sur un échantillon de sang ou de salive.

    Ce test peut être effectué sur un échantillon de sang ou de salive.

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