AELMHU – A inteligência artificial revela-se útil para melhor diagnosticar algumas doenças raras

No seu trabalho, publicado em ‘Genetics in Medicine’, os investigadores utilizaram dados de 679 pacientes com 105 doenças diferentes causadas por uma alteração num único gene, por exemplo, mucopolissacaridose, que leva a deformidade óssea, dificuldades de aprendizagem e atraso no crescimento; ou síndrome de Mabry, que também causa deficiência intelectual.

Todas estas doenças têm em comum que as características faciais das pessoas afectadas têm anormalidades. Isto é particularmente característico, por exemplo, da síndrome de Kabuki, que faz lembrar a composição de uma forma tradicional japonesa de teatro. As sobrancelhas são arqueadas, a distância entre os olhos é larga e os espaços entre as pálpebras são longos.

O software pode detectar automaticamente estas características a partir de uma fotografia. Juntamente com os sintomas clínicos e os dados genéticos dos pacientes, é possível calcular com grande precisão qual a doença mais susceptível de estar envolvida. A empresa de inteligência artificial e saúde digital FDNA desenvolveu a rede neural DeepGestalt, que os investigadores utilizam como ferramenta de inteligência artificial para o seu estudo.

Os cientistas formaram este programa com cerca de 30.000 fotografias de pessoas afectadas por doenças sindrómicas raras. “Em combinação com a análise facial, é possível filtrar os factores genéticos decisivos e dar prioridade aos genes. A fusão de dados na rede neural reduz o tempo de análise de dados e leva a uma taxa de diagnóstico mais elevada”, explicam eles.”

Eles explicam.

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *