Deficiência de MCAD


Visão geral

Deficiência de acilo-cadeia média de CoA desidrogenase é uma desordem hereditária que afecta a capacidade do organismo de decompor certas gorduras e convertê-las em energia. Como resultado, os níveis de glucose no sangue podem tornar-se perigosamente baixos (hipoglicémia). A deficiência de acilgl-CoA desidrogenase de cadeia média está presente desde o nascimento e é uma condição crónica.

Se não for tratada, a hipoglicemia causada pela deficiência de acilgl-CoA desidrogenase de cadeia média pode levar a convulsões, dificuldades respiratórias, coma e outros problemas de saúde graves.

Nos EUA, todos os estados testam a deficiência de acilgl-CoA desidrogenase de cadeia média, todos os estados testam a deficiência de acilgenase de cadeia média de acilgenase ao nascimento como parte do rastreio de recém-nascidos. Se a deficiência de acilgenase de cadeia média de acilgenase for diagnosticada e tratada precocemente, a doença pode ser bem controlada através de medidas de dieta e estilo de vida.

Sintomas

Sinais e sintomas da deficiência de acilgenase de cadeia média de acilgenase aparecem geralmente em primeiro lugar em bebés e crianças pequenas. Em casos raros, a doença não é diagnosticada até à idade adulta.

Sinais e sintomas podem variar entre pessoas com deficiência de acilgl-CoA desidrogenase de cadeia média, mas geralmente incluem:

  • Vómito
  • Falta de energia
  • Baixo nível de glicemia (hipoglicemia)

Hipoglicemia pode ser desencadeada por

    • Passar demasiado tempo sem comida ou jejum
    • Não comer carboidratos complexos suficientes
    • Infecções virais e outras doenças
    • Febre recorrente
    • Vómito
    • Diarreia
    • Exercício sem sintomas
    • Vacinações
    • Tensão significativa

    Episódios de hipoglicemia podem por vezes ocorrer sem sintomas entre estes episódios.

    Quando deve consultar um médico

    Nos E.U.A, todos os programas de rastreio de recém-nascidos testam agora a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média. Se notar sinais e sintomas de deficiência de cadeia média de acilgl-CoA desidrogenase ou se estiver preocupado com a saúde do seu filho, contacte o seu médico. Após a avaliação inicial, poderá ser encaminhado para um médico treinado na avaliação e tratamento da deficiência de acilgenase de cadeia média de acilgenase e outros membros da equipa de saúde, tais como um dietista.

    Tratamento

    Rastreio não-natal pode diagnosticar e tratar a deficiência de acilgenase de cadeia média de acilgenase, antes que os sintomas se desenvolvam, e assim prevenir complicações. Uma vez identificada, a doença pode ser controlada através de dieta e estilo de vida.

    O principal objectivo do tratamento da deficiência de acilgl-CoA desidrogenase de cadeia média é evitar a ocorrência dos problemas causados pela hipoglicemia. Os bebés com deficiência de acilgl-CoA desidrogenase de cadeia média requerem uma alimentação frequente com calorias adequadas de hidratos de carbono complexos para manter os níveis de glucose no sangue e prevenir a hipoglicemia. Crianças e adultos também requerem hidratos de carbono complexos adequados na dieta em horários regulares. Trabalhe com a sua equipa de saúde, incluindo um dietista, para desenvolver um plano de tratamento adaptado às necessidades metabólicas do seu filho.

    O período de tempo em que é seguro jejuar pode variar dependendo da idade e das recomendações da equipa de saúde. Por exemplo, durante os primeiros quatro meses de vida, o tempo de jejum para bebés saudáveis não pode exceder quatro horas. O tempo de jejum pode ser progressivamente aumentado até 12 horas por um ano de idade. As crianças e os adultos não devem jejuar por mais de 12 horas.

    Recomendações para prevenir a hipoglicémia incluem geralmente o seguinte:

      • Evite jejum por mais tempo do que o recomendado pela equipa de saúde
      • Coma refeições e lanches regularmente com calorias adequadas de hidratos de carbono complexos de cereais integrais, pão, arroz, e massas, para satisfazer as necessidades energéticas
      • Selecionar alimentos ricos em hidratos de carbono complexos e pobres em gordura
      • Incrementar calorias através da ingestão de hidratos de carbono extra complexos durante períodos de doença, stress, ou aumento de actividade

      p>A equipa de saúde pode recomendar um suplemento de carnitina para ajudar no metabolismo dos ácidos gordos.

      Fale com o seu médico sobre o que fazer se sinais e sintomas de hipoglicémia se desenvolverem, para que tenha um plano de emergência. As estratégias podem incluir o seguinte:

        li>Toma hidratos de carbono simples, tais como pastilhas de açúcar (glucose) ou bebidas não açucaradas.

        li>Procura de cuidados médicos de emergência se não conseguir comer ou se tiver diarreia ou vómitos. Uma linha intravenosa pode ser necessária para glicose extra e tratamento adicional.

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