Deficiência de metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e epilepsia infantil.

OBJECTIVOS: Um defeito hereditário recessivo que leva à deficiência da enzima 5,10-metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) está subjacente a uma forma de hiper-homocysteinemia. Descrevemos a associação de deficiência grave de MTHFR e manifestações neurológicas, com especial atenção à evolução do neurodesenvolvimento e das convulsões.Métodos: Estudo de caso e revisão da literatura.RESULTADOS: Uma menina de 9 anos de idade, nascida de pais brancos não consanguíneos, que apresentou espasmos infantis e regressão do desenvolvimento no primeiro ano. O perfil bioquímico de baixa metionina plasmática (abaixo dos limites detectáveis) e homocisteína ligeiramente elevada (3 mmol/L (0-traço) e homocistinúria (234 mmol/gm creatinina) (0-traço) sugeria uma alteração no metabolismo da homocisteína. Medidas de plasma homocisteína (30,7 mmol/L, T normal, e c.1298A> C) e uma mutação de emenda (c.1348 + 1G> A). Esta é uma nova mutação que elimina um local de emenda no final do exon 7 resultando num códão de paragem prematura que truncata a proteína, perdendo exons 8-11. A análise do neurotransmissor CSF mostrou um nível extremamente baixo de 5-metil tetrahidrofolato

Esta tradução foi gerada por software automatizado. Se desejar enviar-nos a sua própria tradução, por favor faça-o para [email protected]
Epistemonikos ID: 694589449e5ae35c10a93c343009e7c712525fc173
Primeiro acrescentado em: Mar 14, 2014

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *