MelanomaNext é um painel que analisa simultaneamente 8 genes associados ao aumento do risco de melanoma e outros cancros

MelanomaNext é um painel que lê o ADN usando sequenciação de próxima geração e analisa simultaneamente 8 genes associados ao aumento do risco de melanoma e outros cancros (BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1 e TP53).

O relatório deste teste inclui a sequência completa dos 8 genes, bem como uma análise geral das supressões e duplicações dos mesmos, com excepção do MITF. Além disso, temos a análise específica do local para mutações individuais identificadas em famílias.

Quem deve fazer o teste MelanomaNext?

Indivíduos e famílias com qualquer combinação de cancro da seguinte lista e alguns critérios comuns de alto risco de cancro hereditário:

    • Presença de múltiplos melanomas primários
    • Múltiplos membros do mesmo lado da família com melanoma com ou sem cancro do pâncreas
    • Melanoma e cancro renal na mesma pessoa ou em parentes próximos do mesmo lado da família família
    • Melanoma e mesotelioma na mesma pessoa ou em parentes próximos do mesmo lado da família
    • História familiar de uma mutação num gene predisponente ao melanoma

    Critérios de alto risco de cancro hereditário:

    • Câncer diagnosticado numa idade mais jovem do que o esperado na população geral (≤50 anos para a maioria dos cancros)
    • Câncer diagnosticado em diferentes membros de uma geração e em várias gerações dentro de uma única família, especialmente se diagnosticado numa idade inferior à média.
    • Indivíduos com múltiplos cancros primários (quer em órgãos emparelhados quer em órgãos diferentes)
    • Padrão do cancro na família que é típico de uma síndrome de cancro hereditário conhecido (por exemplo, cancro da mama e cancro gástrico difuso). cancro gástrico da mama e difuso com mutações CDH1, ou cancro da mama e tiróide com mutações PTEN).

    Benefícios dos testes

    Identificar pacientes com susceptibilidade hereditária a certos tipos de cancro pode contribuir para um tratamento mais individualizado e eficaz. Por exemplo, esta informação pode:

      li>Modificar as opções de monitorização do cancro da pele e a idade do rastreio inicial.

      li>Suggest specific risk-reducing measures when appropriate.

    • Offer guidance for treatment (eg, avoidance of radiation-based methods in individuals with a mutation in the TP53 gene).
    • li>Identify other family members at risk.

    • Fornecer orientação com novas opções de tratamento específicas para aqueles com mutações em alguns genes, bem como medidas de redução de risco à medida que são identificadas.

    Se se suspeitar de um aumento do risco de cancro hereditário, a Sociedade Americana (antigo Colégio) de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda o encaminhamento para um especialista em genética cancerígena ou para um médico com especialização em genética para uma avaliação completa do risco hereditário, o que pode exigir testes de ADN.

    Estabelecer o diagnóstico molecular pode ajudar a orientar medidas preventivas, opções cirúrgicas, bem como estimar o risco pessoal e familiar de cancro.

    Amostra Requerida

    Este teste pode ser feito numa amostra de sangue ou saliva.

    p> O teste pode ser feito numa amostra de sangue ou saliva.

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