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grau de Mestre em Neuropsicologia de Altas Habilidades Intelectuais

6ª Edição

PMID: 23897158 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013257br>Objectivo. Rever miopatias metabólicas manifestadas apenas por crises de mialgias, cãibras musculares e rigidez com dificuldade em contrair músculos afectados e exame neurológico normal entre crises em crianças e adolescentes.
Desenvolvimento. Estas miopatias metabólicas são devidas a défices de enzimas autossómicas recessivamente herdadas de carbohidratos e metabolismo lipídico. O resultado final é uma redução do trifosfato de adenosina principalmente através da fosforilação oxidativa mitocondrial com diminuição da energia disponível para a contracção muscular. Os secundários às perturbações do metabolismo dos hidratos de carbono são produzidos por exercícios de alta intensidade e curtos (10 min). As deficiências enzimáticas no primeiro grupo são miofosforilase (glicogenose V), fosfofrutoquinase muscular (glicogenose VII), fosfoglicérato mutase 1 (glicogenose X) e beta enolase (glicogenose XIII), e no segundo, carnitina palmitol transferase tipo II e cadeia muito longa acil-CoA desidrogenase.
Conclusões. As características diferenciais dos pacientes em cada grupo e dentro de cada grupo permitirão o diagnóstico clínico presuntivo inicial na maioria e solicitar apenas os testes necessários para corroborar o diagnóstico. O tratamento de crises consiste em hidratação, glucose e alcalinização da urina. As medidas preventivas incluem evitar o tipo de exercício que induz convulsões e jejum. Não há cura ou tratamento específico. O prognóstico é bom, com excepção de casos raros de insuficiência renal aguda devido a mioglobina sanguínea elevada de rabdomiólise grave. Palavras-chave Deficiência de cadeia muito longa de acilo-CoA desidrogenase Deficiência de palmitoyl transferase tipo I de carência de musselo-fosfofrutoquinase Deficiência de miofosforilaseMioopatiasetabólicas Classificadas em nervos periféricos, junção neuromuscular e muscular

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Deficiência de carnitina palmitoyl transferase tipo II Deficiência de miopatias metabólicas Deficiência de fosfofrutoquinase muscular Deficiência de miofosforilase Deficiência de acilo CoA desidrogenase de cadeia muito longa

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