Revista Médica del Hospital General de México (Português)

Linguagem: Espanhol
Referências bibliográficas: 24
Páginas: 192-197
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br>>>br>>>p>SUMÁRIO

Síndrome de Williams é uma entidade de origem genética que afecta principalmente o desenvolvimento do sistema nervoso e do tecido conjuntivo. Ocorre num em cada 20.000-50.000 recém-nascidos vivos. Clinicamente apresentam expressão facial característica, atraso mental ligeiro a moderado e estenose aórtica supravalvar. Mais de 90% dos pacientes com esta síndrome têm a eliminação da região crítica da síndrome de Williams (DRCSW) que inclui o elastin locus (ELN) localizado a 7q11.23. O objectivo do presente estudo era identificar, por hibridação in situ fluorescente (FISH), o DRCSW numa amostra de seis pacientes mexicanos: cinco com fenótipo clássico e o outro com fenótipo atípico de síndrome de Williams. Todos os casos foram esporádicos. Os cinco com o fenótipo clássico tinham DRCSW, enquanto que o paciente com o fenótipo atípico não o tinha. A ocorrência de DRCSW observada no nosso estudo é semelhante à relatada na literatura para a síndrome de Williams. Por outro lado, a detecção de DRCSW por hibridação fluorescente in situ é um instrumento útil para o diagnóstico do síndrome de Williams e permite-nos fornecer um aconselhamento genético adequado.
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REFERÊNCIAS (NESTE ARTIGO)

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