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Master. dans Neuropsychologie des hautes capacités intellectuelles

6e édition

PMID : 23897158 DOI : https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013257
Objectif. Passer en revue les myopathies métaboliques se manifestant uniquement par des crises de myalgies, de crampes et de raideurs musculaires avec difficulté à contracter les muscles affectés et examen neurologique normal entre les crises chez les enfants et les adolescents.
Développement. Ces myopathies métaboliques sont dues à des déficits enzymatiques du métabolisme des glucides et des lipides, transmis de manière autosomique récessive. Le résultat final est une réduction de l’adénosine triphosphate principalement par la phosphorylation oxydative mitochondriale avec une diminution de l’énergie disponible pour la contraction musculaire. Ceux secondaires à des troubles du métabolisme glucidique sont produits par des exercices de haute intensité et de courte durée (10 min). Les déficiences enzymatiques du premier groupe sont la myophosphorylase (glycogénose V), la phosphofructokinase musculaire (glycogénose VII), la phosphoglycérate mutase 1 (glycogénose X) et la bêta-énolase (glycogénose XIII), et dans le second, la carnitine palmitol transférase de type II et l’acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne.
Conclusions. Les caractéristiques différentielles des patients de chaque groupe et à l’intérieur de chaque groupe permettront de poser un premier diagnostic clinique présomptif dans la majorité des cas et de ne demander que les examens nécessaires pour corroborer le diagnostic. Le traitement des crises consiste en l’hydratation, l’administration de glucose et l’alcalinisation des urines. Les mesures préventives consistent à éviter le type d’exercice qui provoque des crises et à jeûner. Il n’existe pas de remède ni de traitement spécifique. Le pronostic est bon, à l’exception de rares cas d’insuffisance rénale aiguë due à une élévation du taux de myoglobine sanguin résultant d’une rhabdomyolyse sévère. Mots clés Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîneDéficience en carnitine palmitoyl transférase de type IDéficience en phosphofructokinase musculaireDéficience en myophosphorylaseMyopathies métaboliques Classées dans les nerfs périphériques, jonction neuromusculaire et muscle

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Papazian O Rivas-.Chacon R

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Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II Myopathies métaboliques Déficit en phosphofructokinase musculaire Déficit en myophosphorylase Déficit en acyl CoA déshydrogénase à très longue chaîne

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