Revista Médica del Hospital General de México

Langue : Espagnol
Références bibliographiques : 24
Pages : 192-197
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SOMMAIRE

Le syndrome de Williams est une entité d’origine génétique qui affecte principalement le développement du système nerveux et du tissu conjonctif. Elle survient chez un nouveau-né vivant sur 20 000 à 50 000. Cliniquement, ils présentent une expression faciale caractéristique, un retard mental léger à modéré et une sténose aortique supravalvulaire. Plus de 90 % des patients atteints de ce syndrome présentent une délétion de la région critique du syndrome de Williams (DRCSW) qui comprend le locus de l’élastine (ELN) situé en 7q11.23. L’objectif de la présente étude était d’identifier, par hybridation in situ en fluorescence (FISH), le DRCSW dans un échantillon de six patients mexicains : cinq présentant un phénotype classique et l’autre un phénotype atypique du syndrome de Williams. Tous les cas étaient sporadiques. Les cinq patients présentant le phénotype classique avaient un DRCSW, alors que le patient présentant le phénotype atypique n’en avait pas. La fréquence du DRCSW observée dans notre étude est similaire à celle rapportée dans la littérature pour le syndrome de Williams. D’autre part, la détection du DRCSW par hybridation in situ fluorescente est un outil utile pour le diagnostic du syndrome de Williams et nous permet de fournir un conseil génétique approprié.

REFERENCES (DANS CET ARTICLE)

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